Algunas personas nacen con una combinación de rasgos físicos particulares, dificultades en el desarrollo, problemas de conducta y una inversión del ciclo sueño-vigilia que pueden…
Leer más Síndrome de Smith-Magenis: El Trastorno Genético Poco Conocido que Merece Atención Urgente
Hay batallas que no se ven, luchas que se libran en silencio, pero se sienten en cada respiración. La Fibrosis Quística (FQ) es una de…
Leer más Fibrosis Quística: La Enfermedad Invisible que Merece Ser Conocida
Imagínate un niño con buena salud que, de repente, desarrolla una fiebre alta y dolor de garganta sin razón aparente, por 3 o 6 días,…
Leer más La Fiebre Misteriosa: Entendiendo el Síndrome PFAPA y su Impacto en la Infancia
Imagina que tu cerebro es un motor que necesita combustible constante. Ese combustible es la glucosa, un azúcar vital para cada función de nuestro cuerpo.…
Leer más El GLUT1: Cuando el Cerebro Busca su Combustible y la Dieta es la Clave
Imagina un trastorno genético tan inusual que afecta solo a 1 de cada 100 mil nacimientos. Hablamos del Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT), una de esas…
Leer más El Síndrome de Rubinstein-Taybi: La Enfermedad Rara Que Desafía y Nos Invita a la Inclusión
El Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es una de las tantas enfermedades raras que existen en el mundo. De hecho, se trata de un grupo trastornos…
Leer más Síndrome de Ehlers-Danlos
En un mundo en el que existe un día para casi todo, no es de extrañar que exista un Día Mundial de las Enfermedades Raras.…
Leer más Día Mundial de las Enfermedades Raras