El Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es una de las tantas enfermedades raras que existen en el mundo. De hecho, se trata de un grupo trastornos genéticos que afectan al tejido conectivo, encargado de proporcionar soporte y elasticidad a estructuras como la piel, articulaciones, vasos sanguíneos y órganos internos.
De acuerdo con expertos en dermatología, esta condición se debe a defectos en la producción o estructura del colágeno, una proteína esencial para la resistencia y flexibilidad de los tejidos. Como resultado, las personas con SED suelen presentar hiperlaxitud articular, piel frágil y elástica, así como mayor susceptibilidad a lesiones, dolor crónico y complicaciones sistémicas.
En total, existen 13 subtipos de SED, cada uno con características únicas, pero compartiendo la fragilidad del tejido conectivo como denominador común. Algunas formas, como el SED vascular, pueden poner en riesgo la vida de los pacientes debido a la posibilidad de ruptura de órganos o arterias, mientras que otras, como el SED hiperlaxo (hEDS), se enfocan más en la inestabilidad articular y el dolor debilitante.
A pesar de su impacto significativo en la calidad de vida, el SED sigue siendo poco conocido, lo que dificulta el diagnóstico oportuno y el acceso a tratamientos adecuados. A esto se le suma el hecho que no existe cura para el SED. Sin embargo, se puede aplicar fisioterapia y algunos medicamentos para el dolor, lo que puede ayudar a controlar los síntomas y prevenir complicaciones.
Origen del nombre de esta enfermedad
Vale la pena mencionar que, el síndrome Síndrome de Ehlers-Danlos lleva el nombre de dos destacados médicos pioneros que descubrieron los síntomas de esta rara enfermedad.
Edvard Ehlers, dermatólogo danés, describió en 1901 la tríada clásica de síntomas (hiperlaxitud, piel elástica y fragilidad tisular). Por su parte Henri-Alexandre Danlos, médico francés añadió en 1908 observaciones sobre las cicatrices anómalas y seudo-tumores en pacientes.
Sin embargo, fue el médico británico Frederick Parkes Weber quien, en 1936, propuso unificar estos hallazgos bajo el nombre Ehlers-Danlos.
Día Internacional del Síndrome de Ehlers-Danlos
El 15 de mayo de cada año se celebra el Día Internacional del Síndrome de Ehlers-Danlos, una iniciativa promovida por la Sociedad Ehlers-Danlos con el propósito de visibilizar este síndrome y dar a conocer los desafíos que enfrenta cada paciente.
Asimismo, se busca sensibilizar a la sociedad y a los profesionales de la salud sobre esta enfermedad, para fomentar la investigación y mejores prácticas de tratamiento.
Algunos tipos de SED
hiperlaxo (hEDS): El más común (80% de casos), con hiperlaxitud articular, dolor crónico y fatiga.
Clásico: Piel muy elástica, cicatrices atróficas y riesgo de hernias.
Vascular: El más grave, con riesgo de ruptura arterial o de órganos (esperanza de vida reducida).
Datos curiosos
Una de cada cinco mil personas tiene algún tipo de SED.
70% de los diagnosticados son mujeres, posiblemente por sesgos en la detección.
Solo el 5% recibe un diagnóstico en menos de un año; el promedio es 12 años.
No hay pruebas genéticas para el hEDS (se diagnostica clínicamente).
Recomendaciones para pacientes con Síndrome de Ehlers-Danlos
Entre las recomendaciones de especialistas en SED se encuentran: evitar deportes de alto impacto y actividades que sobrecarguen articulaciones. De igual forma, se aconseja usar ortesis para una mejor estabilidad, así como priorizar fisioterapia especializada en hiperlaxitud.
Vale la pena mencionar que, detectar la enfermedad deforma temprana puede ayudar a prevenir complicaciones graves y alteraciones en el estilo de vida.
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